Albinisme (Albino)

Albinisme atau albino disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen yang berpengaruh dalam produksi melanin. Akibat perubahan gen ini, produksi melanin terganggu, menjadi berkurang drastis, atau tidak ada sama sekali. Melanin adalah pigmen yang dihasilkan oleh sel melanosit yang terdapat di mata, kulit, dan rambut.

Beberapa gen memberikan instruksi untuk memproduksi satu dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi melanin. Melanin diproduksi oleh sel yang disebut melanosit, yang ditemukan pada kulit, rambut, dan mata.

Albinisme disebabkan oleh terdapatnya mutasi pada salah satu dari gen tersebut. Terdapat beberapa tipe dari albinisme yang dapat terjadi, yang secara utama bergantung dari jenis mutasi gen yang menyebabkannya. Mutasi tersebut dapat menyebabkan tidak terproduksinya melanin sama sekali atau penurunan produksi melanin yang signifikan.

Kurangnya melanin membuat albino bisa mengalami komplikasi, mulai dari penurunan penglihatan hingga kanker kulit. Ada dua jenis utama dari albinisme, yakni oculocutaneous albinism dan ocular albinism. Ada pula sejumlah kerusakan gen yang juga menyebabkan albinisme. Berdasarkan jenis gen yang mengalami mutasi, albinisme terbagi ke dalam beberapa tipe, yaitu:

1. Albinisme okulokutaneus rufous
Albinisme okulokutaneus merupakan albinisme yang paling umum terjadi. Albinisme tipe ini terjadi akibat mutasi pada salah satu dari 7 gen (OCA1 sampai OCA7). Mutasi pada gen ini menyebabkan penurunan produksi melanin di rambut, kulit, dan mata, serta menurunkan fungsi penglihatan.

Kondisi ini terjadi ketika seseorang mewarisi dua salinan gen yang masing masing bermutasi dari orang tua. Kondisi ini ditandai dengan rambut putih, kulit sangat pucat, dan iris (bagian dari mata) yang berwarna terang. Pola ini disebut dengan autosomal resesif. Terdapat 7 jenis albinisme okulokutaneus yang dilabeli OCA1 hingga OCA7.

• OCA1
  Kondisi ini disebabkan oleh kurangnya enzim tirosinase. Ada dua subtipe dari OCA1, yakni OCA1A dan OCA1B. Orang dengan OCA1A tidak memiliki melanin sama sekali yang membuat rambut putih, kulit pucat, dan mata terang. Sementara itu, orang dengan OCA1B menghasilkan beberapa melanin sehingga warna kulit, rambut, dan mata berwarna terang .
• OCA2
  Kondisi ini disebabkan oleh cacat gen OCA2 yang mengakibatkan produksi melanin berkurang. Orang dengan OCA2 memiliki kondisi bawaan berupa mata dan kulit yang berwarna terang, sedangkan rambut berwarna kuning, pirang atau cokelat muda.
• OCA3
  Kondisi ini merupakan hasil dari cacat genetik pada gen TYRP1, yakni protein yang terkait dengan enzim tirosinase. Hal ini membuat orang dengan OCA3 memiliki kulit berwarna cokelat kemerahan, rambut merah, mata berwarna coklat.
• OCA4
  Kondisi ini merupakan cacat genetik dalam protein SLC45A2 yang membantu menghasilkan enzim tirosinase dan menjalankan fungsinya. Hal ini menyebabkan munculnya gejala serupa pada OCA2, seperti mata dan kulit terang serta rambut berwarna kuning, pirang, atau cokelat muda.
• OCA5-7
  OCA5, OCA6, dan OCA7 adalah subtipe albinisme okulokutaneus yang sangat langka. Ada mutasi pada tiga gen penyebab tambahan pada orang dengan jenis albino. Maka dari itu, kondisi ini dianggap tidak umum.

2. Ocular Albinism (OA)
Albinisme okular atau OA disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X dan terjadi hampir secara khusus pada pria. Albinisme okuler yang berkaitan dengan kromosom X dapat diturunkan dari ibu yang memiliki satu kromosom X yang mengalami mutasi ke anak laki-lakinya. Albinisme okuler terjadi hampir selalu pada laki-laki dan lebih jarang terjadi dibandingkan OCA..

Kondisi ini ditandai dengan kulit berwarna putih krem dan rambut yang dapat berwarna kuning muda, pirang, atau cokelat muda. Orang dengan albinisme okular tetap dapat memiliki rambut, kulit, dan warna mata yang normal, tetapi tidak memiliki warna pada retina.

3. Albinisme Terkait Sindrom
Albinisme tipe ini dikaitkan dengan penyakit akibat faktor keturunan. Beberapa penyakit yang terkait dengan albinisme tipe ini adalah:

Sindrom Chediak-Higashi, yaitu sindrom yang disebabkan oleh mutasi pada gen LYST. Sindrom ini menyebabkan kelainan pada sel darah putih, sehingga meningkatkan risiko infeksi. Orang dengan Chediak-Higashi Syndrome dapat memiliki rambut coklat atau pirang, kulit putih krem hingga keabuan, dan cacat pada sel darah putih.

 Sindrom Hermansky-Pudlak, yaitu sindrom yang terjadi akibat mutasi pada 1 dari 8 gen yang membentuk protein yang bertanggung jawab dalam pembentukan LROs (lysosome-related organelles). LROs juga diidentifikasi pada melanosit, keping darah, dan sel paru. Kondisi ini menyebabkan gejala menyerupai OCA. Selain itu, sindrom ini juga memicu kelainan paru-paru, usus, dan perdarahan.

Griscelli Syndrome, disebabkan oleh cacat pada salah satu dari 3 gen. Kondisi ini sering terjadi dengan albinisme, masalah imun, dan masalah sistem saraf. Sindrom ini umumnya akan mengakibatkan kematian dalam satu dekade kehidupan pertama. Kondisi bawaan yang ditandai dengan kulit yang sangat terang (hipopigmentasi) dan rambut abu-abu keperakan yang dimulai pada masa bayi. Para peneliti telah mengidentifikasi tiga jenis kelainan ini, yang dibedakan berdasarkan penyebab genetik dan pola tanda dan gejalanya.

– Sindrom Griscelli tipe 1 melibatkan masalah parah dengan fungsi otak selain warna kulit dan rambut yang khas. Individu yang terkena biasanya mengalami keterlambatan perkembangan, cacat intelektual, kejang, otot lemah (hipotonia), dan kelainan mata dan penglihatan.

-Sindrom Griscelli tipe 2 memiliki kelainan sistem kekebalan selain memiliki kulit dan rambut hipopigmentasi. Individu yang terkena rentan terhadap infeksi berulang. Mereka juga mengembangkan kondisi kekebalan yang disebut hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH), di mana sistem kekebalan menghasilkan terlalu banyak sel kekebalan yang diaktifkan yang disebut T-limfosit dan makrofag (histiosit). Overaktivitas sel-sel ini dapat merusak organ dan jaringan di seluruh tubuh, menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa jika kondisi ini tidak diobati. Orang dengan sindrom Griscelli tipe 2 tidak memiliki kelainan neurologis tipe 1.

-Sindrom Griscelli tipe 3 ditandai dengan hipomelanosis tanpa manifestasi imunologis dan neurologis atau masalah sistem kekebalan. Prognosis sangat baik pada Sindrom Griscelli tipe 3 dan biasanya tidak memerlukan intervensi aktif, berbeda dengan tipe 1 dan 2 di mana diagnosis dan pengobatan dini memainkan peran penting dalam kelangsungan hidup

Selain berpengaruh pada penampilan, kurangnya zat melanin dapat membuat tubuh seseorang lebih sensitif terhadap cahaya matahari. Akibatnya, orang dengan albinisme (albino) berisiko lebih tinggi untuk mengalami kerusakan kulit atau bahkan terkena kanker kulit.Albinisme yang juga disebut albinisme okulokutaneus dalam istilah medis, tidak dapat diubah. Akan tetapi kebanyakan orang dengan albinisme tidak memiliki masalah kesehatan yang serius. Namun, perawatan ekstra terkait kesehatan mata dan kulit tetap diperlukan, agar dapat mencegah terjadinya komplikasi akibat kurangnya melanin.