Ataksia

Sekilas Ataksia

Ataksia merupakan gangguan pada sistem saraf di otak yang mengakibatkan gangguan pada gerakan tubuh, keseimbangan, dan ataksia juga bias menyebabkan kesulitan berbicara dan menelan.
Penyakit ini terjadi karena adanya mutasi pada gen di kromosom 9 dan merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif. Ataksia merupakan temuan klinis dan bukan sebuah diagnosis.
Penyebabnya bisa karena penyakit, kecanduan alkohol, faktor genetik, atau konsumsi obat tertentu.

Gejala Ataksia

Keluhan pada pengidap Ataksia Friedrich, biasanya dimulai menjelang atau saat pubertas. Namun, pada beberapa orang, keluhan dapat timbul di usia yang lebih muda atau lebih tua.
Gejala ataksia dapat berkembang perlahan atau menyerang secara tiba-tiba. Gejala umum ataksia berupa gangguan saraf yang meliputi:

Koordinasi gerak yang buruk
Langkah kaki yang tidak stabil atau seperti mau jatuh
Tubuh terasa lelah
Kesulitan melakukan aktivitas sederhana, seperti makan, menulis, atau memakai baju
Perubahan cara bicara
Kesulitan menelan
Nistagmus, yaitu gerakan bola mata yang tidak normal
Penglihatan kabur
Penglihatan ganda
Tremor pada otot
Gangguan dalam berpikir atau mengendalikan emosi
Gangguan jantung

Pengobatan Ataksia

Sampai saat ini belum ada terapi dan pengobatan yang bisa menyembuhkan ataksia, namun terapi dilakukan untuk meringankan dan membantu mengoptimalkan kualitas hidup penderitanya dan membantu penderita beraktivitas secara mandiri. Metode penanganannya sendiri tergantung pada penyebabnya, bisa terapi fisik atau terapi bicara.

Penyebab Ataksia

Penyakit Ataksia Friedreich disebabkan oleh adanya mutasi pada gen FXN di kromosom 9. Gen ini bertugas untuk mengatur produksi protein bernama frataxin. Namun selain itu ada banyak sekali faktor penyebab ataksia, baik karena cedera akut atau infeksi atau proses degeneratif kronis.
Kondisi yang bisa menjadi penyebabnya antara lain:

Trauma kepala
Pukulan atau benturan
Cerebral Palsy
Penyakit autoimun, seperti multiple sclerosis, sarkoidosis, penyakit celiac dan kondisi autoimun lainnya
Infeksi seperti cacar air, HIV, dan penyakit lyme
Efek samping potensial dari obat-obatan tertentu
Keracunan alkohol dan obat-obatan
Kekurangan vitamin E, vitamin B-12 atau tiamin
Masalah tiroid
Infeksi covid-19

Ataksia diklasifikasikan menjadi tiga kategori utama berdasarkan penyebabnya.
Kategori tersebut adalah:

Acquired ataksia, disebabkan oleh faktor eksternal termasuk trauma, kekurangan vitamin, paparan alkohol atau obat-obatan, infeksi, atau kanker
Ataksia genetik, terjadi ketika seseorang memiliki gen yang rusak yang diturunkan di antara anggota keluarga.
Ataksia idiopatik, penyebab yang belum diketahui