Mengenal Penyakit CIPA, Ketidakmampuan Tubuh Merasakan Sakit
rhisehat.com- Penyakit CIPA (Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis) atau Congenital Analgesia merupakan Kondisi yang terjadi saat seseorang tidak mampu merasakan suhu panas atau dingin, tidak berkeringat (anhidrosis), dan tidak merasakan sakit ketika cedera, terbentur, atau terluka. Penyakit CIPA adalah penyakit bawaan lahir yang tergolong langka. Dikutip dari Very Well Health, kondisi ini juga disebut herediter sensorik dan neuropati otonom tipe IV (HSAN IV). Karena kondisi ini termasuk penyakit genetik, maka sifatnya turun temurun dalam keluarga.
Setiap orang pasti pernah merasakan rasa sakit pada tubuhnya. Entah merasa nyeri, terasa terbakar, kepala terasa pusing, atau yang lainnya. Normalnya, saat tubuh mengalami luka, ujung-ujung sel saraf akan mengirimkan pesan ke otak berupa rasa nyeri atau sakit. Selanjutnya, otak akan memberi perintah ke bagian tubuh tersebut untuk menjauh dari penyebab luka dan melakukan gerakan untuk melindungi diri atau mengurangi nyeri.
Namun, dalam beberapa kasus di dunia, ada tubuh yang tidak bisa merasakan sakit. Baik itu dipukul, ditendang, atau terkena goresan pisau, tubuh tak merasakan sakit. Pada orang yang mengalami CIPA, terjadi mutasi pada gen NTRK1 dan gen SCN9A yang bertanggung jawab untuk mengirimkan pesan ke otak berupa rasa nyeri atau sakit. Akibatnya, walaupun terkena benda yang panas atau terluka, penderita CIPA tidak akan memberikan respon karena tidak merasa sakit.
Selain itu, mutasi genetik ini juga akan menyebabkan penderita CIPA tidak bisa mengeluarkan keringat, walaupun ia merasa gerah setelah berolahraga atau saat cuaca sedang panas. Tentunya ini berbahaya, karena berkeringat adalah salah satu cara tubuh untuk menyeimbangkan suhu.
Melansir Medline Plus, penyakit CIPA memiliki 2 ciri khas, yakni:
Ketidakmampuan untuk merasakan sakit dan suhu
Penurunan atau tidak adanya keringat (anhidrosis)
Gejala Penyakit CIPA
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) merupakan kelainan saraf yang diturunkan secara resesif (kedua orang tua membawa gen tetapi tidak menunjukkan gejala) yang disebabkan oleh mutasi gen yang berperan dalam sel saraf. CIPA memiliki dua karakteristik utama yaitu ketidakmampuan merasakan nyeri dan suhu, serta berkurangnya atau tidak mampunya berkeringat (anhidrosis). Kondisi ini diketahui sebagai gangguan saraf sensoris dan autonom turunan. Tanda dan gejala CIPA biasaya muncul saat baru dilahirkan atau saat balita tetapi berikut beberapa tanda atau gejala CIPA yang umumnya terjadi :
1. Tidak berkeringat (Anhydrosis)
Ketika seseorang berkeringat, itu adalah mekanisme yang membantu mendinginkan tubuh saat merasa panas berlebihan ketika demam atau berolahraga.
Anak-anak dan orang dewasa yang menderita penyakit CIPA tidak bisa berkeringat atau hanya mengeluarkan sedikit sekali keringat. Akibatnya, mereka bisa menderita demam tinggi ketika sakit karena tidak ada proteksi untuk mendinginkan tubuh secara alami.
2. Tidak Memiliki Refleks Melindungi Luka
Orang yang menderita penyakit CIPA bisa mengalami luka berulang karena mereka tidak menghindari aktivitas yang memicu luka, itu karena ketidakmampuan tubuh mereka dalam mengirimkan pesan sakit ke otak.
Ketika mengalami luka pun, penderita tidak punya refleks melindungi lukanya sehingga rentan terjadi infeksi.
3. Overheating
Sebagian besar kasus kematian penderita penyakit CIPA terjadi karena overheating, masih berhubungan dengan ketidakmampuannya dalam berkeringat. Akibatnya, bisa terjadi hyperthermia atau temperatur tubuh terlalu tinggi yang dapat menyebabkan kematian.
Mengingat langka dan berbahayanya penyakit CIPA, tercatat hanya sedikit penderitanya yang bisa bertahan hidup hingga berusia di atas 25 tahun.
Selain kasus overheating, penderita penyakit CIPA juga bisa tanpa disadari melukai dirinya sendiri, seperti: menggigit lidah, memotong bagian tubuh tanpa merasakan sakit sedikit pun. Sama seperti berjalan atau bernapas, merasakan nyeri adalah hal yang sangat penting bagi manusia demi bisa bertahan hidup. Lewat rasa sakit, tubuh punya mekanisme merespons apa yang terjadi baik di dalam maupun luar tubuh.
Penyebab Penyakit CIPA
Dikatakan oleh Heidi Moawad, MD, neurologis dari Amerika Serikat, penyakit CIPA adalah penyakit keturunan. Ini adalah resesif autosom, yang berarti bahwa setiap orang yang memiliki penyakit CIPA harus mewarisi gen dari kedua orang tua. Gen NTRK1 dan gen SCN9A adalah yang menyebabkan penyakit CIPA. Gen NTRK1 dan gen SCN9A berfungsi untuk menginstruksi tubuh agar menghasilkan protein. Protein itu yang membentuk sel saraf pembawa informasi sakit, suhu, dan sentuhan. Gen tersebut penting untuk kelangsungan hidup sel-sel saraf (neuron).
Mutasi gen membuat fungsi tersebut tidak berjalan semestinya sehingga seseorang mengalami penyakit CIPA. Ketika gen NTRK1 dan gen SCN9A tak berfungsi, tubuh tak bisa memberi sinyal dan akhirnya neuron mati oleh proses penghancuran diri. Hilangnya neuron tersebut menyebabkan ketidakmampuan untuk merasakan rasa sakit.
Bahaya Penyakit CIPA
Ketidakmampuan untuk merasa sakit dan merasakan suhu menyebabkan penderita CIPA sering mengalami cedera. Contohnya, karena tidak merasa sakit, penderita CIPA tidak sadar bila ada benda tajam dalam sepatunya dan akan terus berjalan hingga kakinya berdarah, atau tidak sengaja minum minuman yang terlalu panas sampai mulutnya melepuh.
Selain itu, cedera pada kulit, tulang, atau penyakit pada organ dalam sering kali terlambat diketahui karena tidak adanya sinyal nyeri dari tubuh ke otak, sehingga pemulihannya lebih lama dan sulit. Kondisi tersebut juga kadang baru diketahui setelah muncul komplikasi, misalnya infeksi yang parah.
Anhidrosis atau ketidakmampuan mengeluarkan keringat juga menjadi masalah bagi penderita CIPA. Kondisi ini menyebabkan penderita lebih berisiko mengalami peningkatan suhu tubuh (hiperpireksia). Jika demam tinggi terus dibiarkan, penderita penyakit CIPA bisa meninggal. Di beberapa kasus, ditemukan juga masalah berupa karies gigi, gangguan kecerdasan, dan kesulitan untuk mengontrol BAB dan BAK pada penderita CIPA.
Apabila tak ada sinyal dari tubuh, bukan tak mungkin virus atau bakteri tersebut berkembang menjadi penyakit berbahaya. Selain itu, orang dengan penyakit CIPA mudah “memutilasi tubuh”-nya sendiri.
CIPA hanya bisa dipastikan dengan pemeriksaan genetik, dan hingga saat ini, belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan penyakit CIPA. Penanganan terbaik yang bisa dilakukan hanyalah mengajarkan penderita CIPA mengenai cara-cara mencegah cedera dan menganjurkannya untuk melakukan pemeriksaan kesehatan secara berkala.