rhisehat.com – Williams syndrome atau sindrom Williams merupakan kondisi genetik langka yang menyebabkan gangguan pada pertumbuhan dan perkembangan anak. Williams-Beuren syndrome ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan baik sebelum maupun setelah kelahiran (prenatal maupun postnatal), perawakan pendek, defisiensi mental dalam berbagai tingkatan, serta kelainan bentuk wajah yang akan semakin terlihat dengan bertambahnya usia.
Kondisi ini menyebabkan anak kesulitan belajar, gangguan perilaku, dan memiliki wajah yang berbeda dengan anak pada umumnya. Secara umum, Williams syndrome memiliki kondisi keparahan yang bervariasi, mulai dari ringan sampai berat. Pada banyak kasus, anak yang menderita sindrom Williams memerlukan penanganan dari dokter seumur hidup. Namun dengan pengobatan yang tepat, penderita sindrom Williams tetap dapat hidup normal seperti anak-anak lainnya.
Penyebab
Williams syndrome terjadi akibat adanya perubahan atau mutasi pada genetik. Pada sindrom ini, adanya penghapusan secara spontan gen pada kromosom pada saat pembuahan. Penghapusan dapat terjadi pada sel telur maupun sel sperma. Penyebab adanya mutasi genetik tersebut belum diketahui secara pasti. Kelainan genetik pada sindrom ini dapat diwariskan dari orang tua maupun terjadi secara spontan.
Salah satu faktor yang memengaruhi kondisi ini adalah faktor keturunan. Meski begitu, seorang anak bisa saja mengalami kondisi ini meskipun tidak memiliki riwayat keluarga. National Institute of Neurological Disorders and Stroke menyatakan bahwa mutasi genetik akibat faktor eksternal, seperti paparan bahan kimia berbahaya, lebih banyak berpengaruh terhadap adanya sindrom ini daripada faktor keturunan.
Penyakit ini menurun secara dominan autosomal, yang artinya penyakit ini dapat menurun apabila salah satu orang tua memiliki kelainan gen tersebut. Resiko menurunkan gen abnormal dari orang tua yang memiliki gen ini pada keturunannya adalah 50% pada setiap kehamilan. Namun, kejadian ini sangat jarang. Data menyebutkan bahwa mutasi genetik Sindrom Williams terjadi hanya pada 1:10.000.
Gejala
Gejala yang mungkin timbul pada Sindrom Williams sangat bervariasi tergantung pada individu yang menderitanya. Yang paling banyak muncul berupa kelainan bentuk wajah serta kelainan pada jantung dan pembuluh darah. Gejala Sindrom Williams pada kebanyakan orang tidak muncul sekaligus, namun muncul secara bertahap seiring dengan pertambahan usia dan perkembangan anak. Kelainan yang dapat muncul pada wajah anak antara lain:
– Wajah yang bulat
– Dahi lebar
– Kedua mata tidak simetris
– Lipatan kelopak mata pendek
– Hidung pesek dengan ujung hidung yang besar (ujung hidung anteverted)
– Jembatan hidung lebar
– Bibir tebal
– Rahang bawah cenderung kecil
– Kelainan gigi seperti gigi tampak kecil abnormal serta kurang berkembang (hypodontia)
Biasanya anak yang mengalami Williams sindrom memiliki ukuran tubuh yang lebih pendek daripada anak seusianya. Selain dari segi penampilan, gejala-gejala lain yang biasanya ditunjukkan oleh sindrom Williams adalah:
– susah makan,
– kolik,
– ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder),
– gangguan belajar,
– terlambat bicara,
– disabilitas intelektual,
– fobia terhadap sesuatu,
– ginjal yang tidak normal, dan
– mata rabun.
Selain menimbulkan gejala pada penampilan, sindrom Williams juga dapat menimbulkan kelainan pada sistem peredaran darah, seperti:
– Hipertensi
– Penyempitan pembuluh arteri terbesar (aorta) dan arteri paru-paru
– Penyakit jantung
Kondisi lain yang dapat muncul pada penderita sindrom Williams adalah:
– Infeksi telinga
– Infeksi saluran kemih
– Rabun dekat
– Penyakit tulang dan sendi
– Tulang belakang bengkok (skoliosis)
– Hiperkalsemia atau kelebihan kalsium dalam darah
– Diabetes
– Penyakit ginjal
Meski memiliki sejumlah masalah di atas, bukan berarti penderita sindrom Williams tidak dapat beraktivitas dengan normal. Sebagian penderita sindrom Williams memiliki kelebihan dalam daya ingat dan kemampuan bermusik yang baik. Anak-anak dengan sindrom Williams bahkan cenderung lebih ramah dan mudah bergaul.
Pengobatan Williams Syndrome
Williams Syndrome adalah kondisi medis multisistem yang kompleks sehingga membutuhkan penanganan oleh tenaga kesehatan dari beberapa bidang. Sindrom Williams tidak dapat disembuhkan, tetapi perawatan yang sesuai dapat membantu mengatasi gejala dan gangguan belajar.
Pengobatan sindrom Williams bertujuan untuk meringankan gejala. Oleh karena itu, jenis pengobatan yang akan diberikan tergantung pada gejala yang muncul dan tingkat keparahannya. Pengobatan sindrom Williams antara lain berupa:
Terapi makan, agar anak dapat lebih mudah makan.
Terapi perilaku, jika anak mengalami kelainan perilaku, seperti gangguan kecemasan atau ADHD.
Psikoterapi, untuk mengatasi keterlambatan perkembangan mental dan tingkat kecerdasan, serta rendahnya kemampuan sosial.
Anak-anak yang menderita sindrom Williams akan mengalami kesulitan belajar melalui buku teks. Untuk membantu proses belajarnya, anak dapat diberikan pembelajaran melalui metode lain yang lebih mudah ditangkap olehnya, misalnya melalui gambar, animasi, atau film.
Untuk menghindari hiperkalsemia atau penumpukan kalsium dalam darah, anak perlu menghindari makanan yang tinggi kalsium dan vitamin D. Penderita sindrom Williams juga perlu rutin berolahraga dan menghindari konsumsi makanan manis untuk mencegah timbulnya diabetes.
Obat-obatan antihipertensi akan diberikan bila tekanan darah anak meningkat. Sedangkan operasi jantung akan dilakukan untuk memperbaiki kelainan pada jantung atau pembuluh darah.
Perlu diingat, sindrom Williams tidak dapat disembuhkan. Namun dengan penanganan yang tepat, penderita sindrom Williams dapat hidup dengan normal. Penderita sindrom Williams perlu rutin memeriksakan diri ke dokter agar kondisinya dapat terus dipantau.
Komplikasi Williams syndrome
Selain menyebabkan kesulitan belajar dan gangguan perilaku, sindrom Williams juga menyebabkan berbagai penyakit pada organ-organ tubuhnya. Beberapa gangguan kesehatan yang biasanya dialami oleh penderita sindrom ini antara lain sebagai berikut.
1. Penyakit ginjal
Kondisi ini berisiko terjadi karena adanya penumpukan kalsium dalam tubuhnya (hiperkalsemia) sejak masa bayi.
2. Penyakit jantung
Mengutip Medline Plus, cukup banyak ditemukan kasus penderita sindrom Williams yang mengalami Supravalvular Aortic Stenosis (SAS), yaitu penyakit jantung bawaan lahir akibat penyempitan pembuluh darah aorta.
3. Hipertensi
Selain menyebabkan penyakit SAS, penyempitan pembuluh darah pada sindrom ini juga berisiko menyebabkan hipertensi.
4. Keterbelakangan mental
Umumnya, anak dengan Williams syndrome mengalami keterbelakangan intelegensi dan gangguan perilaku. Kondisi ini menyebabkan retardasi mental dalam tingkatan yang berbeda-beda mulai dari ringan sampai berat.
5. Gangguan penglihatan
Anak dengan WS memiliki iris mata berbentuk bintang. Kondisi ini mengakibatkan gangguan penglihatan dan kesulitan mengerjakan kegiatan yang berhubungan dengan visual.
6. Kehilangan pendengaran
Sebagian kasus sindrom Williams mengalami gangguan pada saraf pendengaran. Jika ini terjadi, penderitanya berisiko mengalami gangguan pendengaran bahkan tuli sejak masa kanak-kanak.
7. Penyakit pada persendian
Penumpukan kalsium pada WS, selain menyebabkan penyakit ginjal, juga berisiko menyebabkan sendi kendur dan kelainan struktur tulang belakang.
8. Diabetes
Melansir National Institutes of Neurological Disorder and Stroke, memasuki usia 30 tahun, anak dengan Williams syndrome berisiko menderita penyakit diabetes.
Pencegahan Williams Syndrome
Hingga saat ini, belum diketahui langkah-langkah pencegahan sindrom Williams. Seseorang yang anggota keluarganya menderita sindrom Williams dianjurkan untuk berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu sebelum merencanakan kehamilan. Konsultasi ini bertujuan untuk mengetahui seberapa besar kemungkinan terjadinya sindrom Williams pada anak yang dikandung nanti, serta langkah-langkah yang dapat dilakukan untuk mencegahnya.
Ibu hamil tanpa sejarah keluarga yang mengalami Williams Syndrome tidak perlu khawatir dan tetap usahakan untuk menjaga kesehatan diri dan jabang bayi.
Dan Atau dan Terlalu dan Maupun dan Lebih dan lanjut dan Bahkan Selanjutnya Faktanya Apalagi dan kalau tidak Serta (seperti ini) Apa yang lebih Selain itu) Sebenarnya Apalagi Salah satu (tidak keduanya) Faktanya Selain ini) Untuk tidak mengatakan apa-apa Selain itu Belum lagi (ini) Tidak hanya (ini) tapi juga (itu) juga Sejujurnya Terus terang Tapi Namun Sebaliknya Sementara Sedangkan sebaliknya Lebih dari itu Tapi meski begitu Namun meskipun begitu Meskipun Meskipun Namun (Dan masih (Dan lagi Bagaimanapun juga Dalam kedua kasus tersebut (Atau setidaknya Apapun yang terjadi Apapun yang terjadi Dalam acara eter