rhisehat.com – Wilson disease merupakan kelainan atau cacat lahir yang terjadi karena adanya penumpukan kadar tembaga di dalam organ tubuh, seperti organ hati, otak, mata, dan lainnya. Wilson disease adalah penyakit keturunan dengan pola autosomal resesif, yang mengakibatkan kegagalan metabolisme dari zat cuprum (Cu; Tembaga) dalam tubuh. Ini terjadi karena adanya kelainan atau cacat fungsional yang berpengaruh pada kerja organ-organ tubuh.
Tembaga merupakan mineral yang berperan dalam pertumbuhan kesehatan saraf, tulang, membantu pembentukan sel darah, mendukung kinerja pembuluh darah, dan memperkuat daya tahan tubuh. Mineral ini bisa diperoleh dari jenis makanan seperti kerang, kacang-kacangan, sayuran hijau, kentang, dan hati sapi.
Pada kasus normal, organ hati akan menyaring kadar tembaga berlebih dan mengeluarkannya melalui cairan empedu. Empedu adalah cairan yang dibuat di dalam organ hati dengan tugas membawa racun dan limbah tubuh melalui jalur pencernaan. Namun, pada anak dengan Wilson disease atau penyakit Wilson, organ hati mengalami kegagalan dalam melakukan proses penyaringan tembaga dengan baik dan benar. Akumulasi tembaga di dalam tubuh dapat menyebabkan kerusakan organ-organ tubuh sehingga berisiko berakibat fatal bagi tubuh.
Kebanyakan anak dan orang dewasa yang mengalami Wilson disease atau penyakit Wilson umumnya mengalami penumpukan tembaga di bagian depan permukaan mata (kornea). Penumpukan tembaga di kornea mata tersebut membentuk lingkaran menyerupai cincin berwarna hijau kecokelatan yang disebut dengan Kayser-Fleischer rings. Lingkaran Kayser-Fleischer rings pada mengelili bagian bola mata. Selain itu, Wilson disease juga adalah kondisi yang membuat gerakan mata yang mengalaminya menjadi tidak normal. Ketidaknormalan gerakan mata ini seperti terbatasnya kemampuan mata untuk melihat ke arah atas.
Penyebab
Wilson’s disease terjadi akibat kelainan karena mutasi atau perubahan pada gen ATP7B yang berfungsi mengatur kelebihan tembaga dari organ hati ke empedu untuk dikeluarkan melalui urine dan tinja.
Selain itu, Gen ATP7B ini berperan dalam memberikan perintah agar tubuh memproduksi protein yang disebut dengan copper-transporting ATPase 2 atau ATPase 2 pengangkut tembaga. ATPase 2 ini bertugas untuk mengangkut tembaga dari organ hati ke bagian-bagian tubuh lainnya.
Tembaga merupakan mineral yang berperan untuk menunjang berbagai fungsi dalam tubuh. Akan tetapi, kadar tembaga yang terlalu banyak di dalam tubuh dapat menyebabkan racun hingga menganggu berbagai fungsi tubuh. Kelebihan kadar tembaga di dalam tubuh seharunsnya dapat dihilangkan dengan bantuan protein pengangkut tembaga ATPase 2 agar kembali normal.
Namun karena adanya mutasi atau perubahan pada gen ATP7B dapat mencegah fungsi ATPase 2 bekerja dengan baik. Jika proses pengeluaran tembaga tidak berjalan dengan baik dan benar, akan terjadi penumpukan logam tembaga di sel-sel hati.
Selanjutnya, saat kapasitas penyimpanan sel-sel hati sudah melebihi batas, tembaga akan ‘tumpah’ ke aliran darah dan tersimpan di organ-organ tubuh yang dilewati oleh aliran darah. Penumpukan tembaga umumnya ditemukan pada organ otak dan hati, tetapi juga bisa terjadi pada organ tubuh lainnya.
Mutasi atau perubahan gen penyebab Wilson disease ini bersifat resesif autosom. Oleh karena itu, Wilson disease adalah penyakit yang hanya bisa menurun apabila kedua orang tua memiliki gen yang bermutasi atau berubah (karier gen).
Sementara jika anak hanya memiliki satu gen abnormal yang diturunkan dari salah satu orangtua, ia tidak akan mengembangkan gejala Wilson disease. Namun, hal ini membuat anak menjadi seorang pembawa Wilsom disease dan dapat mewariskan mutasi gen tersebut kepada keturunannya kelak.
Faktor Risiko
Tidak ada faktor risiko yang dapat meningkatkan atau menurunkan risiko terjadinya penyakit Wilson, karena penyakit Wilson merupakan penyakit genetik. Wilson disease adalah penyakit dengan risiko yang dapat meningkat bila orangtua atau anggota keluarga lainnya memiliki kelainan bawaan ini.
Jika ingin mengurangi faktor risiko yang mungkin dimiliki, segera konsultasikan lebih lanjut dengan dokter. Bicarakan pada dokter mengenai perlu atau tidaknya untuk menjalani tes genetik untuk mencari tahu kemungkinan adanya penyakit Wilson. Diagnosis Wilson disease secara dini setidaknya dapat meningkatkan peluang keberhasilan pengobatan.
Gejala
Gejala penyakit Wilson bervariasi tergantung organ yang terkena. Gejala ini sering disalahartikan sebagai gejala penyakit lain. Namun, gejala Wilson’s disease sering kali muncul pertama kali di usia 6 tahun. Pada beberapa kasus, gejala penyakit Wilson muncul saat remaja atau awal usia 20 tahun.
Perubahan gen yang memicu terjadinya penyakit Wilson memang bisa dialami bayi sejak baru lahir. Akan tetapi, biasanya diperlukan waktu beberapa tahun sampai jumlah tembaga yang menumpuk di dalam tubuh anak, seperti di organ otak, hati, atau lainnya, mencapai tingkat yang tidak bisa ditolerir lagi.
Bentuk paling umum dari Wilson disease atau penyakit Wilson adalah gabungan dari penyakit hati, gangguan saraf (neurologis), dan gangguan kejiwaan. Sementara ketika penyakit Wilson diketahui di usia dewasa, kondisi ini dapat mengakibatkan masalah pada sistem saraf dan masalah kejiwaan. Tanda dan gejala Wilson disease atau penyakit Wilson adalah mencakup tremor, kesulitan dalam berjalan, gangguan bicara, dan gangguan berpikir. Selain itu, anak dan orang dewasa dengan penyakit ini juga kerap mengalami kecemasan, suasana hati (mood) yang mudah berubah, hingga depresi.
Gejala secara umum
– Kelelahan.
– Kelemahan otot.
– Penurunan berat badan.
– Mual.
– Muntah.
– Kehilangan nafsu makan.
– Kekuningan pada kulit dan selaput mata.
– Bengkak pada kaki dan perut.
– Nyeri dan rasa tidak enak pada perut.
– Kram otot.
Gejala pada organ hati
Beberapa gejala terkait gangguan pada organ hati yang dapat menandakan Wilson disease atau penyakit Wilson adalah sebagai berikut:
– Penurunan berat badan bayi, berat badan balita, berat badan anak maupun berat badan orang dewasa
– Mual dan muntah
– Kelelahan
– Hilangnya nafsu makan
– Gatal-gatal pada kulit
– Kulit menjadi berwarna kekuningan (jaundice)
– Pembengkakan pada kaki dan perut atau abdomen akibat adanya penumpukan cairan
– Bagian perut terasa sakit atau kembung
– Tampak pembuluh darah pada kulit (spider angiomas)
– Kram otot
Beberapa gejala, seperti kulit kuning dan edema hampir mirip dengan gejala penyakit gagal hati atau gagal ginjal.Itu sebabnya, Wilson disease atau penyakit Wilson adalah kondisi kelainan bawaan yang kerap disalahartikan dengan penyakit gagal hati dan gagal ginjal.
Gejala pada sistem saraf
Beberapa gejala terkait masalah pada sistem saraf yang dapat menandakan Wilson disease atau penyakit Wilson adalah sebagai berikut:
– Melemahnya daya ingat atau penglihatan
– Tubuh lemas
– Cara berjalan yang tidak normal
– Gerakan tangan jadi tidak beraturan
– Gejala pada kesehatan mental
– Beberapa gejala terkait masalah pada kesehatan mental yang dapat menandakan Wilson disease atau penyakit Wilson adalah sebagai berikut:
Perubahan suasana hati, perubahan sikap, dan perubahan perilaku
– Anak mengalami depresi
– Anak mengalami kecemasan
Dalam keadaan yang parah, Wilson disease atau penyakit Wilson adalah kondisi yang bisa menimbulkan kejang otot serta rasa sakit pada otot saat melakukan gerakan-gerakan tertentu.
Gangguan otak
Gangguan otak pada penderita Wilson’s disease dapat menimbulkan gejala fisik dan gejala psikologis, antara lain:
– Sakit kepala
– Nyeri otot, terutama saat bergerak
– Otot kaku
– Cara berjalan yang tidak normal
– Sering mengeluarkan air liur atau ngeces
– Gangguan ingatan, berbicara, dan penglihatan
– Insomnia
– Kejang
– Gangguan suasana hati
– Depresi
Sementara pada organ-organ tubuh lainnya, Wilson disease atau penyakit Wilson adalah adanya akumulasi tembaga di dalam tubuh yang ditandai dengan berbagai macam gejala. Beragam gejala tersebut meliputi perubahan warna pada kuku menjadi biru, batu ginjal, pengeroposan tulang dini atau osteoporosis, artritis, menstruasi yang tidak teratur, serta tekanan darah rendah
Selain gangguan di atas, Wilson’s disease juga dapat menyebabkan penumpukan tembaga di mata. Kondisi ini menyebabkan munculnya gejala berupa katarak yang berbentuk seperti bunga matahari (sunflower cataract). Penumpukan tembaga di mata juga membuat kornea mata yang seharusnya bening menjadi dikelilingi oleh warna emas kecokelatan (cincin Kayser-Felischer).
Pengobatan Wilson's Disease
Pengobatan Wilson’s disease perlu dilakukan seumur hidup, karena penyakit ini tidak dapat sembuh total. Metode penanganannya bisa dengan pemberian obat-obatan atau operasi. Berikut adalah penjelasannya:
Obat-obatan
Pemberian obat-obatan bertujuan untuk mengeluarkan kelebihan tembaga di dalam tubuh melalui urine. Obat-obatan tersebut dianjurkan untuk dikonsumsi selama 4–6 bulan. Jenis obat-obatan yang dapat diresepkan oleh dokter antara lain:
– Penicillamine
– Trientine
– Zinc acetate
Operasi
Jika kerusakan hati pada pasien sudah parah, dokter akan menyarankan prosedur transplantasi hati. Prosedur ini dilakukan dengan mengganti hati pasien yang rusak dengan hati yang sehat dari pendonor.
Selain menjalani perawatan medis, pasien akan dianjurkan untuk menerapkan pola makan rendah tembaga. Pasien juga dianjurkan untuk tidak mengonsumsi seperti:
– Buah yang dikeringkan.
– Hati sapi.
– Jamur.
– Kacang-kacangan.
– Kerang.
– Coklat.
– Multivitamin yang mengandung zat tembaga.
Komplikasi Wilson's Disease
Jika dibiarkan tanpa penanganan yang tepat, Wilson’s disease dapat menyebabkan beberapa komplikasi serius, yaitu:
– Gangguan saraf permanen
– Anemia hemolitik
– Penyakit kuning
– Sirosis
– Batu ginjal dan gagal ginjal
– Gangguan jiwa, seperti psikosis, gangguan bipolar, dan depresi
Pencegahan Wilson’s Disease
Wilson’s Disease adalah penyakit keturunan karena adanya mutasi gen. Wilson’s disease tidak dapat dicegah. Namun, penderita penyakit Wilson dapat mengurangi risiko terjadinya gejala penumpukan tembaga dengan membatasi asupan tembaga dari makanan dan suplemen. Pemeriksaan pemetaan gen (gen mapping) untuk menemukan gen pembawa (carrier) dalam keluarga dilakukan untuk dapat mewaspadai dan menyiapkan kemungkinan yang terjadi pada anak yang terkena penyakit Wilson.
Penderita penyakit ini juga dianjurkan untuk rutin memeriksakan diri ke dokter guna menjalani pengobatan dan mencegah kerusakan organ.
Kami berikan Rekomendasi Pengobatan Herbal Alami Dengan Harga Terjangkau
IDR Madu Kumata Solusi Mengatasi Masalah Wilson’s Disease yang dapat memberikan kesembuhan total, Biidznillah…
Tentunya atas seizin Allah 😊
Konsultasi Sekarang Disini
Salam Sehat Reza Herbal Indonesia 😊
~ The Solution For Your Health Problems ~
idr madu kumata
madu kumata
obat wilson’s disease
wilson’s disease
gejala wilson’s disease
penyebab wilson’s disease
ciri wilson’s disease
tanda wilson’s disease
pengobatan wilson’s disease
cara mengobati wilson’s disease
cara mengatasi wilson’s disease