rhisehat.com – Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang ditandai dengan tubuh kerdil dan ukuran anggota tubuh yang tidak proporsional. Kondisi ini merupakan salah satu jenis gangguan pertumbuhan tulang yang paling sering terjadi.
Achondroplasia ditandai dengan ukuran lengan dan tungkai yang pendek sehingga menyebabkan penderitanya memiliki tubuh kerdil (dwarfisme). Kondisi ini merupakan kelainan langka yang hanya terjadi pada 1 dari 15.000–40.000 kelahiran di dunia.
Penyebab achondroplasia
Penyakit ini terjadi karena mutasi genetik FGFR3, bagian gen yang bertugas untuk menghasilkan protein yang disebut Fibroblast Growth Factor Receptor 3. Jenis protein tersebut memiliki peran yang sangat penting dengan proses osifikasi atau proses berubahnya tulang rawan menjadi tulang keras.
Mutasi yang terjadi pada gen tersebut akan mengakibatkan protein tidak bisa melakukan tugas dan fungsinya dengan baik. Akhirnya, terjadi gangguan perubahan pada tulang rawan menjadi tulang keras. Tulang pun akan tumbuh lebih pendek dan bentuknya tidak normal, terlebih pada bagian tungkai dan lengan. Secara garis besar, mutasi yang terjadi pada gen FGFR3 pengidap achondroplasia terjadi melalui dua cara:
1. Mutasi yang Terjadi Secara Spontan
Sekitar 80 persen kasus achondroplasia terjadi karena mutasi genetik yang ternyata tidak diturunkan atau diwariskan oleh orangtua. Mutasi tersebut terjadi secara spontan dan masih belum diketahui dengan pasti apa yang menjadi penyebabnya.
2. Mutasi yang Diwariskan
Sementara itu, sekitar 20 persen kasus achondroplasia terjadi karena diwariskan dari salah satu atau kedua orangtua. Apabila ada salah satu orangtua yang mengalami achondroplasia, anak akan memiliki risiko mengidap kondisi yang sama sebesar 50 persen. Akan tetapi, apabila kedua orangtua mengalami hal serupa, risiko anak untuk diwariskan masalah kesehatan tersebut adalah:
– Sekitar 25 persen ada kemungkinan anak memiliki tinggi tubuh normal.
– Sekitar 50 persen ada kemungkinan anak memiliki satu jenis gen yang cacat, sehingga mengakibatkan achondroplasia.
– Sekitar 25 persen ada kemungkinan anak memiliki dua gen yang cacat, sehingga mengakibatkan achondroplasia yang membahayakan, atau disebut homozygous achondroplasia.
Tanda & gejala achondroplasia
Bayi dan anak yang mengalami kelainan tulang ini umumnya tidak mengalami gangguan pada perkembangan kognitif atau kecerdasan.
Gejala achondroplasia lebih mengarah ke fisik dan bukan berdampak pada mental anak. Ketika baru lahir, gejala umum dari achondroplasia atau akondroplasia pada bayi adalah sebagai berikut:
– Memiliki perawakan tubuh yang pendek dibandingkan dengan bayi baru lahir lainnya.
– Memiliki lengan tangan, paha, dan kaki yang pendek sehingga tidak sesuai dengan tinggi badannya.
– Memiliki kepala yang besar (macrocephaly) yang tidak proporsional dengan dahi lebar.
– Memiliki jari-jari yang pendek dan tangan terlihat bercabang tiga akibat jari manis dan jari tengah menyimpang.
– Area wajah di antara dahi dan rahang atas tampak pendek atau tidak sesuai dengan ukuran normalnya.
– Tubuh seolah membungkuk ke bawah.
– Telapak kaki rata, pendek, dan lebar.
Kondisi kesehatan lainnya yang juga bisa dimiliki bayi dengan achondroplasia adalah sebagai berikut:
– Gangguan pada sistem otot, sehingga menyebabkan bayi terlambat berjalan.
– Mengalami masalah pernapasan, karena laju napas melambat atau berhenti dalam periode singkat (apnea).
– Mengalami hidrosefalus atau penumpukan cairan di otak.
– Mengalami stenosis tulang belakang akibat kanal tulang belakang menyempit sehingga menekan sumsum tulang.
Sementara pada anak-anak yang sudah lebih dewasa, gejala achondroplasia atau akondroplasia adalah sebagai berikut:
– Bertubuh gemuk hingga obesitas.
– Mengalami kesulitan saat menekuk siku.
– Mengalami infeksi telinga yang berulang atau berkali-kali akibat saluran telinga sempit.
– Mengalami kelainan tulang belakang, seperti kifosis, lordosis, atau skoliosis.
Kemungkinan ada tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu terkait kondisi bayi, sebaiknya segera dikonsultasikan.
Pencegahan Achondroplasia
Hingga saat ini, belum diketahui secara pasti cara untuk mencegah achondroplasia. Namun, jika Anda menderita achondroplasia atau memiliki keluarga dengan riwayat achondroplasia, disarankan untuk berkonsultasi.
Jika Anda Merasakan Gejala Diatas
SEGERA AMBIL TINDAKAN
Kami Rekomendasikan Solusi Untuk Keluhan Achondroplasia
Mau tahu apa itu IDR MADU KOLSAMAT ?
IDR Madu Kolsamat Adalah Obat Herbal Madu Asli Dari Reza Herbal Indonesia Yang Di Racik Secara Khusus Dan Alami Dengan Formulasi Herbal Pilihan Yang Di Percaya Oleh Masyarakat Indonesia,Mampu Membantu Mengatasi Penyakit Achondroplasia Yang Aman Tanpa Ada Efek Samping
Untuk Informasi Lebih Lanjut Anda Dapat Menghubungi Custumer Sevice Pada Tombol Dibawah Ini :
idr madu kolsamat
madu kolsamat
obat achondroplasia
achondroplasia
gejala achondroplasia
penyebab achondroplasia
ciri achondroplasia
tanda achondroplasia
pengobatan achondroplasia
cara mengobati achondroplasia
cara mengatasi achondroplasia